×

Внимание

Форум находится в режиме только для чтения.

Наследственная патология или инверсия хромосомы?

Больше
13 янв 2014 21:25 #3055 от Дарья
Добрый вечер.Для начала пред история.Начали мы с мужем планировать ребенка когда мне было 18,а ему 21,первая наша попытка закончилась выкидышем на раннем сроке 3-4 недели,причина не известна,то ли я тяжелое подняла за 3 дня до выкидыша,толи есть другая причина.Т.к первую беременность планировали глупо,ко второму планированию я подошла ответственно,спустя 4 месяца,сдали анализы которые дал врач,общие для всех планирующих,и начала принимать витамины(фоливая кислота по по 2 шт 3 раза в день,дюфастон,и витаминный комплекс АЛФАВИТ "Мамино здоровье"),беременность наступила через месяц,без осложнений родила в срок,на узи и на анализах отклонений не было,родилась дочь (52 см,3498 г).Спустя еще месяцев 8 я забеременела,произошел второй выкидыш,опять причина не ясна,то ли я виновата,то ли наша наследственность(о чем мы тогда и не догадывались).Через месяц я снова забеременнела,опять витамины и дюфастон,а затем в 9 недель резкая боль в животе...я не могла разогнуться лежала и плакала от боли,спустя 17 часов боль прошла,был ужасный тонус,я думала начался выкидыш,на следующий день я побежала на узи,но мне сказали что все хорошо,на первом скриненге все тоже было в пределах нормы,а на втором узи в 22 недели началось ужасное,из клиники где я делала узи меня выгнали со словами бегите на прерывание пока не поздно,я в диком стрессе позвонила в Бакулевку,где меня любезно согласились принять,выслушав мою проблемы,но и там диагноз подтвердили "гипоплозия левых отделов сердца"сказав ,что также порок у плода отягощен сопудствующими ребенок не операбелен,теми же ногами я пошла на прерывание в 24 недели.затем было потологоанатомическое заключение:
множественные врожденные пороки развития
-ВПС гипоплазия левых отделов сердца,высокий ДЖМП 0,2 см
-ВПР дыхательной системы:четырехдолевое правое легкое
Патология плаценты:ворсинчатый хорион соответствует сроку гестации 24 нед.очаговый серозный париетальный децидуит.
на аутопсии плода мужского пола (длинна 30 см ,масса 568 г)подтвержденно наличии ВПС.На этом фоне я побежала проверять дочь,был поставлен диагноз ВПС ДМПП 16 мм,гипоплазия левых отделов сердца.Затем мы с мужем сдали анализ на кариотип он показал:
мой: 46,XX
муж: 46,XY,inv 9 (p11;q 13)
после обследования мы обратились к генетикам чтобы встать на учет,на что нам ответили,что генетика здесь не при чем,что все это наследственое,ищите похожее заболевание у родственников,при следующем планировании пейте фолиевую кислоту и все будет хорошо.
Но после всего я боюсь повторения и хочу знать причину,я хочу здоровых детей,и даже хочу узнать поподробнее об ЭКО,может ли оно исключить это наследственное заболевание,или вся причина в инверсии мужа? да и к слову у мужа умер отец в 51 год от сердечной недостаточности,а у меня у деда по отцовской линии были проблемы с сердцем и инфаркты.
Хотелось бы знать можем ли мы иметь здоровых деток,и какие обследования нам нужно еще пройти.
Заранее спасибо за ответ.
  • Попова Вероника Николаевна, гинеколог-эндокринолог, маммолог
  • Не в сети
  • Moderator
  • Moderator
Больше
14 янв 2014 00:12 #3062 от Попова Вероника Николаевна, гинеколог-эндокринолог, маммолог
Попова Вероника Николаевна, гинеколог-эндокринолог, маммолог ответил в теме Наследственная патология или инверсия хромосомы?
Под инверсией понимают изменение структуры хромосом, при котором один из участков хромосомы перевернут. В данном случае речь идет об инверсии в девятой хромосоме. Девятая хромосома включает в себя множество участков, отличающихся не только по месту расположения на хромосоме, но и по своей значимости. Прогноз беременности во многом зависит от того, какой участок инвертирован. Как правило, в генетике обозначение inv(9) без дополнительной расшифровки соответствует инверсии гетерохроматина. Как носитель наследственной информации, гетерохроматин менее значим по сравнению с другими участками хромосомы (эухроматин), и его инверсия на 9 хромосоме, как правило, не оказывает влияние на зачатие и здоровье ребенка. Считается, что инверсия в 9 хромосоме является вариантом нормы и зачастую наследуется от родителей. Единого мнения о связи inv(9) с бесплодием и невынашиванием беременности нет.
Что касается дальнейших беременностей, то я бы рекомендовала Вам сделать перерыв как минимум на 1 год для восстановления Вашего организма, после чего пройти повторную консультацию кардиолога и врача центра ЭКО.

Попова Вероника Николаевна, гинеколог-эндокринолог, маммолог
Больше
14 янв 2014 11:15 #3067 от Дарья
А каков шанс в нашей ситуации самим без применения ЭКО родить здорового ребенка?
  • Попова Вероника Николаевна, гинеколог-эндокринолог, маммолог
  • Не в сети
  • Moderator
  • Moderator
Больше
14 янв 2014 20:53 #3071 от Попова Вероника Николаевна, гинеколог-эндокринолог, маммолог
Попова Вероника Николаевна, гинеколог-эндокринолог, маммолог ответил в теме Наследственная патология или инверсия хромосомы?
На этот вопрос утвердительно ответить нельзя.

Попова Вероника Николаевна, гинеколог-эндокринолог, маммолог
Время создания страницы: 0.084 секунд