1 и 2 скрининги - какие информативнее

Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосомной паре). Мозаичная форма - прикрепление небольших кусочков 18 хромосомы к другим хромосомам. Характеризуется многочисленными пороками внутриутробного развития, а также недоразвитием многих систем и органов. УЗИ диагностика синдрома Эдвардса затруднена, данные УЗИ указывают лишь на косвенные признаки синдрома Эдвардса. При помощи УЗИ возможно обнаружить только грубые аномалии плодного развития, такие как: низкая масса тела, деформированный череп, пороки развития крупных сосудов и сердечной мышцы, пороки развития почек и ЖКТ.
По результатам скрининга нельзя поставить окончательный диагноз. Рекомендую повторную консультацию врача-генетика.