Заторможенный пубертат
Это окончание беседы с лучшим детским гинекологом страны Еленой Уваровой о причинах позднего полового созревания детей и подростков. Начало...
– Елена Витальевна, ЗПС центрального генеза характеризуется отсутствием молочных желез и лобкового оволосения после 13 лет, а также отсутствием менструации после 15 лет. А какие еще признаки?
– Из-за того, что на яичники не поступают импульсы, возникает гипоплазия, то есть недоразвитие половых органов. Внешнее их строение такое же, как у маленькой девочки 2 - 3 лет. Я не считаю правильной постановку диагноза инфантилизм. Инфантилизм – это следствие недополученных импульсов из регулирующих центров на половые железы и половых желез на матку. Такое состояние можно полностью исправить через 2 - 3 месяца приема гормональных препаратов. Рост у девочек, страдающих ЗПС центрального генеза, может быть и средним, и низким. Одни имеют и физическое недоразвитие, и половое. Другие – только половую задержку, а физически развиты нормально. Кариотип у них – ХХ, то есть это генетические девочки.
– Как диагностируется ЗПС центрального генеза?
– Гинеколог проводит ректальное обследование (через прямую кишку), отправляет девочку на УЗИ, чтобы посмотреть, есть ли яичники, матка, как они развиты. И дальше уже в зависимости от того, что он обнаружил, назначается спектр обследований. В первую очередь необходимо определить уровень женских, мужских и центральных гормонов. При данном виде задержек анализ покажет нулевой уровень центральных гормонов, которые по идее должны в этом возрасте выделяться. Подобная ситуация с гормонами позволит гинекологу провести дополнительное обследование для выяснения причины ЗПС.
Другое состояние возникает при отсутствии функции яичников. Клетки регулирующих структур мозга реагируют выделением гормонов, которые управляют функцией яичников, а яичники не отвечают. Отсутствие половых гормонов яичников сопровождается задержкой формирования всех тканей, в том числе костей. Поэтому врач обязательно измеряет костный возраст.
– В любом случае без гормонотерапии не обойтись?
– Терапия всегда подбирается индивидуально. Как правило, лечение гормонами не обязательно и в некоторых случаях даже не нужно. Кому-то достаточно успокоительных средств, кому-то – сбалансированной диеты, кому-то прописываем комплекс витаминов. Той группе пациентов, у которых гипофиз и гипоталамус до конца не проснулись и находятся в заторможенном состоянии, мы проводим специальные пробы, которые позволяют узнать, что это – заторможенность или безнадежное состояние?
Если выясняется, что мозг спит, тогда мы его будим специальными препаратами, улучшающими кровообращение и обеспечивающими доставку кислорода. И ребенок за 2 - 3 года становится полноценным. Иногда, к сожалению, бывает и так, что после курса лечения у девочки все, казалось бы, нормализовалось, но потом вдруг она переживает новый стресс или опять начинает специально худеть – и менструация пропадает. Поэтому данной группе риска требуется постоянное наблюдение у психотерапевтов.
– А если пробы покажут, что мозг безнадежен и разбудить его нереально?
– К сожалению, пока еще не придуманы препараты, которые бы обеспечивали каждые 60 минут выброс ЛГ и ФСГ (гормоны центральной системы). Для этого понадобился бы сложный аппарат, который вместо организма вбрасывал бы в кровь эти гормоны. Поэтому, когда мы понимаем, что негормональным лечением помочь не в силах, назначаем развивающую и поддерживающую гормональную терапию, повторяющую все пути, которые девочка должна пройти в половом развитии. И это будет пожизненная гормонотерапия.
Когда придет время и наша пациентка захочет иметь детей, она сможет забеременеть только с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, например ЭКО. В специальном режиме ей будут вводить центральные гормоны для стимуляции роста большого количества фолликулов, затем извлекут яйцеклетки, оплодотворят их и пересадят в полость матки.
– В чем суть ЗПС яичникового генеза?
– При внутриутробном формировании плода происходит поломка хромосом, или отсутствует одна хромосома в наборе (например, кариотип 45,ХО при синдроме Тернера). Эти дефекты ведут к неправильной закладке гонад. В результате мы наблюдаем отсутствие гонад (яичек и яичников). Нет половой железы, значит, она не выделяет тех гормонов, которые специфичны для девочек и для мальчиков. Значит, у человечка будут отсутствовать какие-то половые признаки. Вот он вырос, а кто это – мальчик, девочка? – непонятно.
Приходит мама (иногда бывает, что слишком поздно, когда уже упущено драгоценное время) и говорит: «С моей дочкой что-то не так, у нее молочные железы не растут». Смотришь – а у девочки совсем плоская грудь и на лобке волосики ерундовые. Начинаешь расследовать, в чем дело? УЗИ показывает, что нет ни яичников, ни яичек, но есть крохотная матка, совсем как у маленького ребенка. И тогда понимаешь, что надо проводить кариотипирование, чтобы определить, в каком поле ребенок? Если это генетический мальчик (кариотип 46,ХУ), тогда имеющиеся зачатки мужских желез (тестикулы) надо удалять, иначе они могут переродиться в опухоли. А после операции назначается развивающая и поддерживающая заместительная терапия.
Если кариотип 45,ХО или мозаичный 45,ХО/46,ХХ, то особь получается фенотипически (внешне) женская. Отсутствие одной хромосомы порождает множественные пороки развития. В основном это низкорослые девочки с различными внешними дефектами. Если этих девочек не начать вовремя лечить, то они редко достигают роста 145 см. А вот если терапия проведена правильно и своевременно, в среднем при костном возрасте 11,5 лет (гормон роста и половые гормоны, формирующие половое созревание), девочки могут вырасти до 160 см и более.
Мы считаем такой прогресс роста очень хорошим результатом, потому что наши девочки больше не чувствуют себя изгоями в социуме. Если в будущем они захотят иметь детей, то смогут быть мамами, но только после специальной подготовки и донации яйцеклетки. В программе ЭКО такой пациентке подготовят матку, пересадят в нее оплодотворенные донорские яйцеклетки, и она успешно выносит и родит своего ребенка.
– Почему всем детям в обязательном порядке не делают кариотипирование? Ведь тогда можно было бы диагностировать многие пороки полового развития в раннем возрасте, что сделало бы лечение более эффективным.
– Дело в том, что кариотипирование стоит 7 тысяч рублей – это очень дорого для государства. Да и многим родителям такая сумма не по карману, ведь за пределами Москвы 7 тысяч – это месячная зарплата. Есть и другие способы, но они пока не внедрены в широкую практику, так как не менее затратны для государственной казны. К тому же таких детей сразу видно, они значительно отстают в росте, что выявляется до 3 лет. В 6 - 8 лет, когда происходит первый детский скачок роста (на 6 - 8 см), у детей с нарушением кариотипа скачка нет, что является для педиатра сигналом к тому, что ребенка следует тщательно обследовать. К сожалению, многие родители сегодня озабочены банальным выживанием, когда для них самое главное, чтобы ребенок был сыт-обут-одет, чтобы не болел, а все остальное, в том числе и отсутствие вторичных половых признаков, их мало волнует. Они спохватываются лишь тогда, когда их дочь выглядит явной коротышкой на фоне сверстников. В то время как подружки имеют рост около 150 см, девочка еле достигает 136.
– Но УЗИ ведь недорогая процедура, к тому же достаточно информативная. Почему не используют этот метод для поголовного обследования детей?
– УЗИ делают, если возникают какие-то подозрения. Если во время профилактического осмотра мы видим, что есть хотя бы малейшие внешние отклонения, то объясняем родителям, какие исследования нужно провести ребенку. Сегодня на бюджетное обследование и на первичную медико-санитарную помощь для ребенка государство выделяет около 8 тысяч рублей.
– На каком сроке беременности с помощью УЗИ можно увидеть неправильную закладку гонад?
– С помощью УЗИ плода дефекты закладки яичников и матки увидеть сложно. Некоторые пороки развития половых органов можно определить при обследовании детей на 4 – 5-е сутки после рождения. При синдроме Тернера дети рождаются с отечными голенями и множеством шейных складок, которые акушерки иногда принимают за отек. Другие патологии определяются только в процессе развития ребенка.
– Чем еще чревата дисгенезия гонад?
– Есть такой синдром Свайера. Это когда ребенок оказывается генетически мальчиком, а внешнее и внутреннее строение имеет по женскому типу, поэтому оформляется в гражданском женском поле. Такой ребенок однозначно девочка, но опасность таится в зачатках яичек, содержащих эмбриональные клетки. Эти клетки дисгенетичных гонад при назначении развивающей и поддерживающей гормональной терапии могут переродиться в злокачественные опухоли. Поэтому всем подобным детям перед назначением женских половых гормонов для правильного полового развития требуется обязательное удаление недоразвитых половых желез.
– А затем делать пластическую операцию по смене пола?
– Нет, пластика подобным больным не нужна. То, что женщина генетически является мужчиной, абсолютно не мешает ей в жизни. Матка при операции удаления гонад сохраняется, и поэтому такая больная при желании способна выносить и родить ребенка, и мама из нее получается великолепная. Единственное, что может несколько осложнять жизнь, – это, например, 46-й размер ноги (трудно подобрать женскую обувь) и рост 192 см. Пластику приходится делать при смешанной форме дисгенезии гонад, потому что наружные половые органы имеют смешанное строение.
– Имеет ли диагностика ЗПС яичникового генеза какие-то особенности?
– Алгоритм тот же самый, как и при центральном генезе. Отличие лишь в том, что при центральном генезе нет гормонов центральных, а при яичниковом генезе их, наоборот, много. Если мы видим большой уровень гормонов, то назначаем кариотипирование, измеряем костный возраст. При ХУ-дисгенезии удаляем вовремя зачаточную гонаду и даем гормональные препараты. Если половых желез нет вообще, сразу назначаем гормонотерапию.
– И до какого возраста придется принимать гормоны?
– Мы сейчас как раз обсуждаем эту тему. Перед нами дилемма: что делать? Назначать им гормоны до менопаузы, то есть где-то до 51 года? Или до 60? Раньше эта проблема не возникала, потому что такие пациентки просто не доживали до 48 лет – среднего возраста менопаузы. Они умирали от огромного количества разных заболеваний (остеопороза, артрита, инфаркта, инсульта, сахарного диабета), которые начинают преследовать обычную женщину после 50 лет. А сегодня благодаря длительной заместительной гормонотерапии они доживают до возраста менопаузы. Что с ними будет после отмены ЗГТ, мы знаем плохо. Возможно, на этих женщин резко обрушится климакс со всеми его разрушительными последствиями – начнет быстро истончаться и разрушаться костная ткань, в итоге любое падение чревато переломами. Жировые отложения превратят фигуру женщины в яблоко. А может быть, этого не произойдет, и их качество жизни не будет отличаться от качества жизни здоровых женщин в период постменопаузы.
– Интересно, кто им всю жизнь оплачивает гормонотерапию?
– В детстве больные с дизгенезией гонад имеют возможность получить инвалидность и тогда лекарства получают бесплатно или по льготной цене. Когда все компенсировано вовремя и эти девочки нормально развиваются, то по достижении совершеннолетия они могут работать и сами покупать препараты. Если в детском возрасте решены все проблемы, то им не понадобится много лекарств. Но если лечение было начато поздно, то весь комплекс, который потребуется для того, чтобы ликвидировать проблемы во влагалище, проблемы с недоразвитой маткой, молочными железами, остеопорозом, обойдется, конечно, дорого.
– Каких ЗПС больше – центрального генеза или яичникового?
– На сегодняшний день мы не имеем четкой картины. Если рассматривать те задержки, которые требуют оказания специализированной помощи, то получается, что больше задержек яичникового генеза. Дело в том, что пациентки с центральным генезом разбегаются по разным врачам – терапевтам, психиатрам, невропатологам: кто лечит массу тела, кто голову, кто нервы. А больные с яичниковым генезом при необходимости подбора гормональной терапии обращаются к гинекологам детского и юношеского возраста. Вот почему гинекологи так ратуют за поэтапное обследование подростков. Только регулярные профосмотры позволят гинекологам составить точное представление об истинной распространенности тех или иных заболеваний органов репродуктивной системы.
– Порой родители не знают, к какому специалисту вести ребенка с ЗПС – к эндокринологу или гинекологу?
– Сначала к педиатру, потом к гинекологу детского возраста. Гинеколог сам решит, кто нужен ему для консультации – эндокринолог, психиатр, невропатолог, гастроэнтеролог? Если обнаружатся проблемы со щитовидной железой, выявится сахарный диабет или хромосомная аномалия, тогда девочку передадут эндокринологам, и уже гинеколог будет выступать в качестве консультанта. Мы назначаем необходимые по нашей линии препараты, а наблюдаться дети могут у эндокринолога. В остальных случаях пациенты должны наблюдаться у гинекологов детского возраста.
– Например, детей с преждевременным половым развитием ведут почему-то всегда только к эндокринологам.
– В нашей стране традиционно считается, что эти состояния – вотчина эндокринологов. Причина в том, что раньше гинекологов детского возраста было раз-два - и обчелся, хотя отечественная гинекология детского и юношеского возраста зародилась как раздел акушерства и гинекологии более 50 лет назад. Кроме того, в сознании людей по-прежнему существует табу: зачем гинеколог для маленькой девочки, что он там с ней будет делать? А эндокринолог – это не страшно. Хотя преждевременное половое развитие – проблема гинекологии. И во всем мире ею занимаются гинекологи, а не эндокринологи.
– Пытались ли вы сотрудничать с Министерством образования? Школа не должна быть полигоном для испытания на прочность хрупких организмов детей.
– Мы, гинекологи детского возраста, пробовали встроиться в школу и поняли, что бестолковое это дело. Учителя не хотят нас слушать, а родителям некогда вникать, потому что надо деньги зарабатывать, чтобы кормить и одевать детей. К сожалению, преподаватели не осознают, что в погоне за школьной программой они теряют здоровье детей и свой нравственный облик. Но внедряться в систему образования все же надо. Сейчас пытаемся создать межведомственную программу по формированию учебного плана, в который будет включен тренинг для учителей: врачи проведут лекции, объясняя, как устроены организмы девочки и мальчика, дадут основные знания о физиологии и анатомии ребенка.
– Надеюсь, просвещение пойдет учителям на пользу. Многие из них и не догадываются, что после шести вечера уставший мозг ребенка не усваивает или очень плохо усваивает информацию. Нельзя задавать домашние уроки в объеме, в три раза превышающем работу в классе.
– Надо учитывать, что образование – это не наша епархия, поэтому мы не можем радикально вмешаться в процесс обучения. Наша цель – объяснить, что сумасшедшие нагрузки, адское переутомление – это ловушки, попадая в которые дети начинают бунтовать, отсюда их нигилизм, отказ учиться. Учителя должны понимать, кто способен выдержать мозговую атаку во время урока, а кто быстро устает, и к нему надо применять иную тактику. Еще в начале нашего похода в школу мы пытались разговаривать с подростками, но эта инициатива была быстро пресечена. Тут же со стороны родителей посыпались обвинения в наш адрес: «Зачем вы развращаете наших детей?! Зачем преждевременно даете им информацию о половом созревании, о том, как надо предохраняться?» Как-то раз я читала родителям лекцию в подшефной школе, рассказывала о рисковых ситуациях, о репродуктивном здоровье детей, о половом развитии девочек. И когда через час эмоционального монолога я спросила родителей: «Есть ли вопросы?», – всего одна мама подняла руку и спросила: «А правда, что прокладки – это вредно?» Остальные сидели молча. На всякий случай я поинтересовалась: «Вы поняли лекцию?». «Вы нам такие страхи тут нарассказывали, что мы вас боимся слушать» – вот такая реакция родителей.
– На интернет-форумах, где обсуждают половое развитие подростков, мамы часто заявляют: «У меня самой поздно месячные пришли, поэтому я не волнуюсь, что у дочки задержка». Что бы вы им ответили?
– Бывает так называемая конституциональная форма, но она сама по себе уже говорит о том, что в системе организма произошел сбой. У мамы эта задержка пролетела незаметно на фоне той, еще советской экологии, а вот повезет ли точно так же ее девочке, выросшей на наших модифицированных продуктах и жуткой экологии, неизвестно.
– Существует ли профилактика ЗПС?
– Да. Она заключается в том, что медицинские работники и родители должны прослеживать динамику физического развития и полового созревания, сопоставляя ее с возрастными нормативами. Если родители перекармливают девочку, возможно ускоренное половое созревание. И неизвестно, не обернется ли это в будущем опасным для сегодняшнего мира метаболическим синдромом с инсулиновой резистентностью (нечувствительностью тканей к инсулину) и ранним сахарным диабетом. Если девочка недоедает, то ей угрожает задержка полового созревания.
Мамы обязаны знать, что поступление белковых, растительных и животных продуктов, витаминов – необходимое условие для того, чтобы насытить организм строительным материалом. Но самое главное, что я хочу донести до сознания родителей: не стоит бояться гинекологов детского возраста. Чем раньше вы привели девочку на осмотр, тем больше шансов у нас вовремя скорректировать отклонения в половом развитии и помочь ребенку достойно войти во взрослую жизнь.
Мила Серова