Дети с приданым. Наследственным

Все родители мечтают о рождении здорового ребенка. Ну а если в роду мужа или жены есть повторяющиеся наследственные заболевания? Ведь тогда над семьей витает тень грозного недуга, который может проявиться в детях. Можно ли диагностировать наследственную болезнь? Как с ней бороться? Существует ли профилактика для беременных? Рассказывает Михаил Иванов, заведующий лабораторией молекулярной генетики Перинатального медицинского центра.

– Михаил Алексеевич, желание иметь здорового ребенка естественно для любой супружеской пары. Но особенно этот вопрос волнует тех родителей, которые планируют беременность с помощью программы ЭКО, ведь им предстоит заплатить за эту технологию немалые деньги, и если родится ребенок с наследственной патологией, то не у всех есть финансовые средства на повторные попытки ЭКО. Вот почему так важно знать, существует ли генетическое тестирование эмбрионов?
– Да, такое исследование есть. Это преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Она позволяет определить генетический статус эмбриона еще до его переноса в полость матки и наступления беременности. ПГД может проводиться на различных этапах развития эмбриона, начиная от ооцита и заканчивая стадией бластоцисты.

Пораженная яйцеклетка

– То есть генетическую диагностику можно делать даже яйцеклетке?
– Да, ПГД делают яйцеклетке, полученной при пункции. Если мама – носитель какого-то наследственного заболевания, то ее яйцеклетки тоже могут нести патологию. И, чтобы не оплодотворять пораженную яйцеклетку, мы проводим диагностику самого ооцита, выявляем в нем заболевание и исключаем его из программы оплодотворения. Это позволяет осуществлять оплодотворение только здоровых яйцеклеток. Процедуру ПГД яйцеклетки выполняют на материале биопсии ее полярного тела.

– А эта биопсия не повредит яйцеклетку?
– Нет, для яйцеклетки она абсолютно безвредна. Вы, наверное, знаете, что у человека в норме 46 хромосом. На момент, когда яйцеклетка готова к оплодотворению, она должна содержать половину генома, то есть 23 хромосомы (а еще 23 дает сперматозоид). Если она будет содержать 46 хромосом, то произойдет патологическое оплодотворение, поэтому яйцеклетка вынуждена избавиться от половины своего генома. Выкинуть лишние хромосомы в космос она не может, потому и существуют эти полярные тельца, куда она скидывает ненужный генетический материал, который мы, врачи, потом изучаем. Так что полярное тело от биопсии не страдает, оно все равно выбрасывается за ненадобностью. Данная диагностика на яйцеклетках разрешена к применению даже в таких строгих католических странах, как Германия и Италия. Кстати, эту процедуру впервые предложил в 1990 году наш соотечественник Юрий Семенович Верлинский.

– Сперматозоиды тоже проверяют с помощью ПГД?
– Проведение диагностики его убьет, и он станет не пригодным для оплодотворения.

– Насколько точна диагностика яйцеклетки?
– Если установлено, что мать – носитель заболевания, то при диагностике ее яйцеклетки мы можем со стопроцентной точностью выявить носительство этого заболевания и исключить его передачу эмбриону.

Ликбез
Наследственные болезни – это заболевания, обусловленные хромосомными и генными мутациями, передающиеся в семье из поколения в поколение и проявляющиеся с момента рождения ребенка.
Пренатальная диагностика – дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития.

Клетчатый эмбрион

– На какой день жизни эмбриона, полученного при ЭКО, проводят ПГД?
– Чаще всего на третий, когда эмбрион содержит от 6 до 10 клеток. Все инвазивные процедуры на эмбрионах, в результате которых мы получаем материал для исследования, называются биопсией.

– В каких еще целях можно использовать ПГД?
– Вначале ПГД использовали только для селекции пола в связи с возможной передачей наследственных заболеваний, связанных с полом – это гемофилия, дальтонизм, синдромы Марфана, Мартина-Белл и многие другие. Сегодня существует несколько направлений этой диагностики. Самое важное – профилактика наследственных заболеваний, которые есть в роду, семье и могут проявляться как в каждом поколении, так и через поколение или даже через несколько поколений. Это самые страшные заболевания. На них в роддомах проводят биохимический скрининг новорожденных детей.

– И много таких заболеваний?
– Порядка 10 тысяч. ПГД как раз для того и проводят, чтобы предупредить генетические патологии у детей, родители которых – носители болезней. Но не все так просто. Генетические заболевания очень хитрые. Есть такие, которые проявляются в каждом поколении и всем известны, допустим, в роду все болеют синдромом Марфана (патология связочного аппарата). Внешне это длинные люди с паукообразными пальцами. У них проблемы с сердцем, много разных осложнений, которые приводят к инвалидности. Вероятность наследования –  50%.
Но большинство заболеваний передается через поколения, и для того, чтобы они проявились, нужна встреча двух дефектных генов – от мамы и папы. При этом родители, являясь носителями дефектных генов, об этом чаще всего не догадываются, ведь при носительстве заболевание не проявляется. К таким коварным недугам относятся миотрофии, муковисцидоз, галактоземия и прочие. Представьте трагедию супружеской пары, которая многие годы лечилась от бесплодия, решилась на ЭКО, прошла несколько попыток, потратив целое состояние на программу, и в результате родился ребенок-инвалид. А если бы провели ПГД, то врачи не имплантировали бы женщине дефектный эмбрион.

– Может, тем, кто планирует беременность с помощью ЭКО, разумнее сначала самим пройти ДНК-тестирование?
– Именно такой путь мы предлагаем в нашем центре, и не важно, каким способом зачаты дети – естественным или через искусственное оплодотворение. Кстати, в европейских странах в ряде случаев брачный контракт не будет подписан до тех пор, пока супруги не пройдут кариотипирование – проверку хромосомного набора. В ряде национальностей исследуют наиболее частые заболевания, характерные для данной популяции. То есть в цивилизованных странах у людей есть генетические паспорта, они заранее заботятся о своем потомстве. Такой подход позволяет выбрать здорового партнера, без наличия тех или иных мутаций.

Кариотип и Ко

– Кариотипирование – дорогая процедура?
– Нет, в Москве – от 3500 до 7000 рублей. Кариотип мы назначаем всем нашим парам, идущим по программе ЭКО, он не входит в стоимость ЭКО, а оплачивается отдельно. Мы также предлагаем провести скрининг на наличие носительства наиболее частых наследственных заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана, адреногенитальный синдром – для всех пар и по моногенным заболеваниям, характерным для той или иной нации: анемия Фанкони, талассемия и другие, – объясняя, почему это необходимо.

– Кариотип – это истина в последней инстанции?
– Нет, потому что он показывает только грубую хромосомную патологию. Вслед за кариотипом с целью уточнения можно предложить исследование на носительство наиболее частых моногенных наследственных заболеваний. И если результаты окажутся хорошими, никаких патологий не будет найдено, то пара совершенно спокойно идет на ЭКО. Мы предлагаем такое тщательное обследование не только тем, кто готовится к ЭКО, но и парам, которые собираются жениться и хотят подстраховать свое здоровье. Для них у нас разработана специальная программа по планированию беременности, куда входит целый комплекс анализов. Заодно они могут сдать и кариотип, проверив себя на наличие наиболее распространенных моногенных заболеваний.

– Если пара планирует беременность в программе ЭКО и уже успешно прошла кариотип и исследование на носительство моногенных заболеваний, значит ли это, что можно обойтись без обследования эмбриона с помощью ПГД?
– Нет, эти тесты не всегда исключают проведение ПГД. Ведь есть и другие показания к преимплантационной генетической диагностике, например, зрелый возраст женщины – от 39 лет или привычное невынашивание (три и более неразвивающихся беременностей в анамнезе). Кроме того, яйцеклетка может оказаться дефектной, или случайно произойдет ошибка при оплодотворении. Ведь известно, что с возрастом возрастает риск рождения детей с синдромом Дауна, Тернера. Поэтому для пар старшего репродуктивного возраста и пар с привычным невынашиванием в рамках ПГД мы предлагаем преимплантационный генетический скрининг эмбрионов на наличие наиболее частых хромосомных аномалий.

– А ПГД яйцеклетки обязательна для пациенток после 30?
– Нет. Биопсию полярного тела яйцеклетки целесообразно проводить только в том случае, если мать – носитель моногенного заболевания, ведь не только ооцит может нести хромосомную патологию, но и сперматозоид, так что правильнее исследовать эмбрион.

Уникальность ПГД

– Способна ли ПГД показать все известные генетические болезни?
– Можно диагностировать все заболевания, для которых на данный момент установлены характер и место генетической поломки, но только не на одном и том же эмбрионе. На одном эмбрионе мы можем искать только конкретные патологии. По большому счету на сегодняшний день диагностировать все генетические болезни у человека практически невозможно, да и бессмысленно, во-первых, потому что это слишком дорогое удовольствие, а во-вторых, в случае работы со взрослыми людьми мы имеем дело с огромным количеством ДНК. Уникальность ПГД заключается в том, что мы работаем с единичным геномом, то есть с единичной копией ДНК, которая еще не размножилась. Это как раз та самая двойная спираль, которую обнаружили в 1953 году.

– Тогда какое максимальное количество болезней можно диагностировать у эмбриона?
– Если речь идет о хромосомных заболеваниях, то мы можем исключить патологии по 9 хромосомам – синдромы Эдвардса, Дауна, Патау, Кляйнфельтера, Тернера (пороки развития с умственной патологией), но это не наследственные заболевания, а приобретенная хромосомная патология. Другими словами, такие патологии не означают, что в роду данной пары обязательно были умственно отсталые родственники. И в совершенно здоровых семьях могут родиться больные с синдромом Дауна.

– А если речь идет о моногенных заболеваниях, то сколько болезней можно диагностировать у эмбриона?
– Практически невозможно представить ситуацию, что родители – носители сразу нескольких одинаковых моногенных заболеваний. Количество диагностируемых патологий в эмбрионе ограничивается количеством ДНК, доступной для исследования, и характером генетических аномалий, которые мы хотим исключить.

– Могут ли эмбрионы из-за ПГД остановиться в развитии?
– Да, сама процедура биопсии может быть травматичной, мы ведь нарушаем целостность оболочки и забираем из эмбриона клеточку, что в ряде случаев способно привести к остановке развития. Этот и другие моменты, на которые стоит обратить внимание, зафиксированы в информированном согласии, которое пациентки подписывают перед вступлением в программу ЭКО с ПГД.

– Какова точность ПГД?
– Более 95%. Все зависит от стадии развития эмбриона, на которой мы проводим диагностику. Существует такое понятие, как мозаицизм (от слова «мозаика»), когда часть клеток содержит хромосомную патологию, а часть – нет. В результате может родиться ребенок с мозаичной формой синдрома Дауна (50% клеток будут содержать лишнюю хромосому, а 50% останутся нормальными), при которой менее выражена клиническая картина, то есть проявятся не все, а лишь частичные признаки, причем не обязательно внешние.

Один в поле не воин

– Заменяет ли ПГД эмбриона пренатальную диагностику плода?
– Как раз из-за риска мозаицизма мы и говорим нашим пациентам, что в случае выявления у плода дефектов с помощью УЗИ или при биохимическом скрининге пренатальную диагностику нужно проводить обязательно. Если беременность протекает нормально и при ультразвуковом сканировании не выявляется патология плода, то пренатальную диагностику можно не проводить. ПГД не в состоянии исследовать все заболевания – только определенный спектр патологий, так что этот метод не исключает развития какой-то другой патологии, которую мы не искали.

– Сколько стоит ПГД?
– Все зависит от сложности выполнения диагностики. Цена может колебаться от 40 до 200 тысяч рублей. Насколько я знаю, некоторым пациентам эту диагностику оплачивают зарубежные страховые компании или отечественные фонды, например, благотворительный фонд Чулпан Хаматовой «Подари жизнь», фонд «Во имя жизни». Они оплачивают  ПГД тем парам, у которых уже есть больные дети либо их детишки умерли от наследственных заболеваний, а они хотят иметь здоровых. Это 90% пациентов, обращающихся к нам за генетической диагностикой. Кстати, изначально ПГД создавалась именно для них, а не для бесплодных пар.

– Как получается, что люди практически ничего не знают о ПГД?
– 100% наших пациентов узнают о ней из интернета, а в идеале должны были бы получать информацию от врачей. По крайней мере ни одна из пар, приходящих ко мне на прием по поводу моногенного заболевания, не имеет направления от врача.

– Почему?
– Я объясняю этот факт тем, что наше общество очень консервативно. Даже медицинские генетики, с которыми мы довольно плотно пытаемся сотрудничать, отговаривают пациентов от ПГД, предпочитая действовать по старой схеме: «Вот вы сейчас забеременеете, мы на 11 - 12-й неделе проведем биопсию хориона (пренатальная диагностика плаценты на раннем сроке), посмотрим, здоровый ребенок или нет, и, если окажется больным, вы сделаете аборт, потом снова забеременеете и опять к нам придете».

– Звучит цинично. А много ли в Москве клиник, которые диагностируют эмбрионы?
– В России только мы занимаемся диагностикой моногенных заболеваний. В ряде других центров могут предложить диагностику пола эмбрионов или хромосомной патологии, но не более того.

Избранное из перечня наследственных заболеваний
Муковисцидоз: его легочная форма начинается по типу частых пневмоний с 4 – 5-месячного возраста. В результате кишечной формы возникает непроходимость кишечника. На данном этапе развития науки эти формы не смертельны, так как при постоянном приеме муколитиков люди могут жить до 40 лет. Но, к сожалению, лечение не может обеспечить нормальную жизнь, муковисцидоз все равно приводит к инвалидности.
В нашем государстве существует Фонд муковисцидоза, который поддерживает больных детей. Для них разработаны специальные реабилитационные программы. В ряде случаев больные муковисцидозом могут даже иметь здоровых детей, если их партнер не будет носителем муковисцидоза.
Болезни обмена, такие, как галактоземия и фенилкетонурия, в результате которых вещества, находящиеся в молоке матери, становятся токсичными для ребенка и могут поразить его внутренние органы, особенно головной мозг, что приводит к инвалидизации, а в ряде случаев - к смерти.
Различные виды миодистрофий, самый распространенный из которых – синдром Верднига-Гофмана, характеризующийся спинально-мышечной атрофией, слабостью мышц. Такие дети обычно погибают к возрасту 1 года от дыхательной недостаточности, то есть попросту задыхаются.
Нейросенсорная тугоухость, наследственная форма глухоты, проявляющаяся различными степенями нарушения восприятия звуков в отсутствие какой-либо органической патологии, то есть все органы сформированы правильно, а ребенок звук либо не слышит вообще, либо воспринимает его искаженно.
Заболевания крови, самое известное из которых – гемофилия А, ею были поражены многие ветви королевских семей в Европе, в том числе и Романовы.
Такие болезни, как талассемия, анемия Фанкони, наследственный иммунодефицит и многие-многие другие.

Эмбрион не лечат

– При выполнении ПГД ИКСИ тоже проводится?
– Если планируется выполнять ПГД, то методом оплодотворения в 100% будет ИКСИ. При стандартном ЭКО, когда яйцеклетку помещают в сперму и сперматозоиды облепляют ее, то далее…

– ….кто первым прорвался, тот и чемпион?
– Нет, оплодотворяет вовсе не первый, а сотый, тысячный или даже двухтысячный. Спринтер первым умирает на оболочке яйцеклетки. Это раньше думали, что первый становится отцом. Но исследования показали, что оболочка достаточно толстая и ее надо растворить, поэтому самые шустрые сперматозоиды становятся тараном и погибают, а потом какой-нибудь хромой доковыляет потихоньку и окажется папой. А вот прилипшие к оболочке сперматозоиды хоть и мертвые, но все равно содержат ДНК. И если делать биопсию бластомера (клетки эмбриона), то есть вероятность того, что вместе с бластомером мы вытащим и сперматозоид, залипший на оболочке. А в итоге при ПГД у нас могут получиться как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты.
Иными словами, возникает большой риск, что мы будем исследовать не только ДНК эмбриона, но и ДНК сперматозоида, поскольку отличить их нельзя. Вот почему выполняется ИКСИ: когда один сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку. А полученный эмбрион мы потом тестируем с помощью ПГД.

– Если вдруг окажется, что эмбрион патологичен, что с ним делают?
– Он утилизируется. Родители дают разрешение на уничтожение, либо, если мы проводим какие-то научные программы, то получаем у супружеской пары согласие на проведение исследования с их больным эмбрионом. В нашей клинике пациенты имеют полную информацию о своих репродуктивных клетках с момента пункции и вплоть до пересадки эмбриона и заморозки оставшихся здоровых эмбрионов.

– Можно ли лечить больной эмбрион?
– Чисто теоретически – можно лечить эмбрионы, имеющие генные мутации. А практически нельзя. Дело в том, что почти во всем мире запрещены исследования на эмбрионах. Их можно проводить лишь до определенной стадии в зависимости от законодательства той или иной страны. В нашей стране вообще нет законов на этот счет. У нас запрещено только клиническое применение эмбриональных стволовых клеток. И хотя исследовать можно, но разработка методов лечения эмбрионов – настолько дорогое занятие, что в ближайшие лет 10 - 15 эти эксперименты в нашей стране нереальны. К тому же в некоторых ситуациях лечить эмбрион бессмысленно, если, например, речь идет о лишней хромосоме, как при синдроме Дауна: эту хромосому изъять невозможно.
Теоретически можно лечить моногенные заболевания типа муковисцидоза путем введения в ядро клеток генно-инженерных конструкций. В этом может быть смысл, ведь бывает и так, что в процессе диагностики мы не находим здоровых эмбрионов, и тогда, если пара принципиально не хочет воспользоваться донорской яйцеклеткой или донорским эмбрионом, то для нее единственный вариант – лечение собственных эмбрионов.

Клин клином

– Странно, что ПГД до сих пор не стала обязательной диагностикой и ее всего лишь рекомендуют семейным парам, носителям моногенных заболеваний. А кто еще нуждается в этом исследовании?
– Те, кто страдает привычным невынашиванием, связанным с изменениями в кариотипе – транслокациями, инверсиями. Эти транслокации (перестройки, обмен участками хромосом) коварны тем, что не проявляются клинически, то есть люди не болеют, у них нет никаких внешних симптомов, но зачастую они страдают привычным невынашиванием. Беременность наступает, но постоянно прерывается, либо – при некоторых формах – вообще не наступает. Поэтому всем пациентам, которые приходят к нам в отделение ЭКО и особенно тем, у кого есть привычное невынашивание, мы делаем кариотип – ищем транслокации. Согласно статистике носители транслокаций – порядка 5% населения. Это достаточно много.

– То есть таким людям поможет только суррогатное материнство?
– Не спешите. В части случаев носительство транслокации проходит бесследно – у таких пациентов даже дети рождаются, но в части случаев транслокации проявляются бесплодием, привычным невынашиванием. Но если эти люди способны беременеть, то мы можем провести ПГД и исключить патологический эмбрион. Ведь чаще всего прерывание беременности обусловлено какой-то хромосомной патологией самого эмбриона, происходит хромосомный дисбаланс. То есть выкидыш случается не по вине матери и отца, а по вине эмбриона. Такие женщины могут сами вынашивать ребенка, и им не нужны услуги суррогатной матери. Но необходимо проведение преимплантационной генетической диагностики.
А еще ПГД очень актуальна для тех семей, где есть дети, больные раком крови, лейкозами. Лейкемия может быть наследственной. И одно из направлений лечения больного лейкемией – рождение его матерью здорового ребенка, который не имеет мутаций, приводящих к лейкозу, и может стать донором стволовых клеток, взятых из его пуповинной крови.
Иными словами, рождается брат или сестра, у него/нее берут стволовые клетки пуповинной крови, пересаживают в костный мозг больному ребенку, и таким образом вылечивают его. А для того, чтобы узнать, родится ли второй ребенок здоровым, и нужно проведение ПГД, и затем последующий этап – ЭКО.
К сожалению, большинство женщин либо не знают о ПГД, либо у них нет денег на эту дорогую диагностику, и потому они рожают следующего ребенка наобум, в надежде, что он окажется: а) здоров и б) будет гистосовместим с больным ребенком (то есть его клетки можно использовать при трансплантации, и они не будут отторгнуты). И только ПГД способна показать заранее, еще до наступления беременности, будет новорожденный совместим или нет.

– А большая вероятность, что ребенок-спаситель родится больным?
– Это зависит от мутации: если заболевание передается в каждом поколении, например, когда в роду болеют поголовно все мальчики, то вероятность равна 50%, а если через поколение, то вероятность – 25%. С помощью ПГД реально предотвращать передачу по наследству онкозаболеваний на уровне эмбриона! Мы можем выбирать те эмбрионы, которые не будут нести мутации и через 20 - 30 лет после рождения не приведут к возникновению онкозаболеваний. Наследственными заболеваниями могут быть рак почки, рак щитовидной железы, рак молочной железы.

– Правда ли, что есть онкоген, который можно определить и уничтожить?
– Генов, которые могут быть ответственны за возникновение раков, много. Уничтожить их нельзя. Пока еще наука не нашла такого способа. Но существует новое направление в фармакогенетике – создание лекарств, которые вводятся в район опухоли и блокируют работу того или иного гена. Сегодня самый эффективный метод – это диагностика эмбриона, которая покажет, есть ли у него мутации генов, которые в дальнейшем способны привести к развитию ряда онкозаболеваний или нет.

Травмоопасны

– Бесспорно, что в ПГД есть огромный смысл. А вот что толку в роддомах проводить скрининг на наследственные болезни, если ребенок уже родился больным?
– На вторые сутки после рождения у ребенка берут из пятки капельку крови и отправляют в городской центр скрининга, где проводят скрининг на фенилкетонурию, врожденный гипотериоз (снижение функции щитовидной железы) и муковисцидоз. Смысл диагностики в следующем: если обнаружится фенилкетонурия, то ребенка переведут на искусственное вскармливание.

– А пренатальная диагностика? Расскажите о ней.
– Она бывает инвазивной (вторгающейся в связку «мать – плод») и неинвазивной (безопасной для жизни ребенка). Обязательная у нас в стране – неинвазивная диагностика: всем беременным женщинам проводят два скрининга – первого триместра (10 - 13-я неделя беременности) и второго триместра (17 – 20-я неделя).
Неинвазивный скрининг включает УЗИ и анализ крови на гормоны. Данные отправляют в лабораторию, где их загружают в компьютерную программу с полной базой данных о пациенте, и программа выдает результат: каков скрининг возникновения дефектов нервной трубки, синдромов Дауна, Патау, Эдвардса. Скрининг проводят только на эти хромосомные патологии.

– Насколько это исследование эффективно?
– Все зависит от профессионализма врача, который проводит ультразвуковую диагностику.

– Читала, что бывают ложноположительные результаты скрининга. Как это объяснить?
– Это ситуация, когда скрининг указывает на то, что у плода есть хромосомная патология. И если скрининг дает повод беспокоиться, то далее проводят инвазивные исследования: берут плодный материал и чаще всего исследуют на наличие хромосомных патологий, либо, если в роду была история моногенных наследственных заболеваний, то проводят исследование на их наличие. Делают амниоцентез (забор околоплодных вод) или реже кордоцентез (забор крови из пуповины) или биопсию хориона. У нас в отделении кордоцентез не используют, так как этот метод дает больше всего осложнений – спонтанное прерывание беременности.

– На какой стадии развития плода можно проводить инвазивные исследования?
– Биопсию хориона – на 10 – 13-й неделе, кордоцентез – на 17 – 19-й, амниоцентез – на 17 – 23-й.

– А биопсию плода?
– Она практически никогда не выполняется, как и фетоскопия. Это достаточно травматичные исследования, имеющие высокий риск развития осложнений. Существующие на сегодняшний день методы исследования позволяют достаточно точно поставить диагноз, не прибегая к этим видам диагностики.

– Насколько опасны для плода инвазивные исследования?
– Существует риск прерывания беременности после выполнения инвазивного исследования, когда делают забор околоплодной жидкости, хориона или крови из пуповины. Плод может погибнуть, либо произойдет выкидыш. Но такие случаи крайне редки – менее 1%. Все зависит от умения врача, осуществляющего диагностику.

– Что оправдывает этот риск?
– Положительный результат скрининга и достаточно убедительные ультразвуковые признаки, а еще когда заключение дается не одним врачом, а несколькими экспертами. Если мы знаем, какую патологию будем смотреть у ребенка – хромосомную или генетическую, – то эти методики стопроцентно эффективны. Ошибка бывает один раз на 5000 случаев.

– Назначают ли женщине инвазивную диагностику, если ей за 40 лет?
– Сам по себе возраст не показание для инвазивной диагностики, но помните, что с годами в разы увеличивается риск возникновения хромосомной патологии плода.

– Если пациентка принимает, допустим, цитостатики (противоопухолевые препараты, подавляющие рост клеток, применяются при онкологии и подагре), то требуется ли ей инвазивная диагностика?
– Большая часть пороков развития плода не связана с хромосомной патологией. Если патология вызвана приемом наркотиков, алкоголя, лекарственных препаратов, то при этом кариотип не меняется. Поэтому никто на сегодняшний день не будет делать фетоскопию таким пациенткам. Существует профессиональное УЗИ высокого уровня, которое позволяет хорошо видеть плод.

Тест
Два этических вопроса:
Вы знакомы с беременной женщиной, которая уже имеет 8 детей. Двое из них – слепые, трое – глухие, один – умственно недоразвитый, сама она больна сифилисом. Посоветуете ли вы ей сделать аборт? Но прежде чем ответить на этот вопрос, ответьте на другой.
Происходят выборы мирового лидера, и ваш голос решающий. Краткие характеристики кандидатов:
А. Связан с политиканами, уличенными в мошенничестве, постоянно консультируется с астрологом, имеет двух любовниц, курит трубку и выпивает каждый день мартини.
Б. Дважды вышибали со службы, имеет привычку спать до полудня, в институте был уличен в употреблении опиума, каждый вечер выпивает бутылку виски.
В. Герой войны, вегетарианец, изредка пьет пиво, не курит, в супружеских изменах не замечен.

Кого вы выбираете? Ответили?
Тогда еще два слова о кандидатах:
  А. Франклин Д. Рузвельт.
  Б. Уинстон Черчилль.
  В. Адольф Гитлер.

Вот теперь вы готовы ответить на первый вопрос.
Если вы посоветовали сделать аборт, вы только что убили Людвига ванн Бетховена. 

Пол заранее не просчитать

– ПГД помогает определить пол эмбриона. А существуют ли способы просчитать зачатие мальчика? Допустим, в роду есть болезни, передающиеся только по женской линии, и поэтому родители не хотят рожать девочку.
– Пол определяется сразу в момент оплодотворения, при встрече сперматозоида и яйцеклетки. С помощью УЗИ можно определить пол на 14 – 15-й неделе, да и то не во всех случаях. А вот прогнозировать пол со стопроцентной точностью можно только с помощью ЭКО. Других методов нет. А как еще? Поводить руками над животом, чтобы там выросло то, что надо? Это мошенничество. Существуют всевозможные псевдонаучные центры планирования ребенка, где на год и даже на пять лет расписывают календарь для будущих родителей: в какой день зачать, и ребенок какого пола родится. И что поражает: люди платят за это деньги, сравнимые с ПГД и ЭКО!

– Если у плода обнаружили с помощью УЗИ патологию и потом подтвердили ее инвазивной диагностикой – это однозначное показание к аборту?
– В этом случае врач сообщает матери о патологии, рассказывает все риски, связанные с рождением ребенка, и она принимает самостоятельное решение: сохранять беременность или прервать. Но не всегда ситуация трагична. Все зависит от патологии, которая выявлена. Если у ребенка фенилкетонурия, его можно лечить после родов, назначив искусственное питание. Находясь в утробе, плод не страдает от этого заболевания. Болезнь проявляется только при кормлении материнским молоком. Если у ребенка муковисцидоз, то после рождения его лечат муколитиками, которые разжижают мокроту – это помогает избежать легочной формы. На стадии беременности единственное, что можно лечить у ребенка, – это резус-конфликт (когда материнские антитела начинают убивать ребенка в утробе матери). Существуют методики по внутриутробному переливанию крови. Если этого не делать, то плод либо погибнет, либо родится с тяжелой гемолитической болезнью крови: антитела матери бьют по эритроцитам плода, эритроциты разрушаются, в результате может возникнуть желтуха новорожденного, либо высоко поднимется уровень билирубина, который токсически влияет на печень и мозг. Поэтому в итоге у ребенка может быть умственная отсталость или серьезная патология печени.

– Как определяется этот резус-конфликт?
– Если у матери резус отрицательный, то она об этом, как правило, знает и находится на особом контроле у лечащего гинеколога, особенно если это не первая ее беременность и до этого были аборты, выкидыши и не проводилась иммунизация (это когда матери вводят в течение 72 часов после вмешательства или родов антирезусный иммуноглобулин, который предотвращает развитие резус-антител). На стадии 11 - 12 недель можно провести биопсию хориона и узнать резус-фактор плода. В таком случае на сроке 15 - 16 недель при высоком риске развития резус-конфликта возможно превентивное (заранее) введение иммуноглобулина.

– Насколько точно УЗИ показывает патологию?
– Заподозрить грубую патологию профессиональный врач может уже на 10 - 12 неделях. В умелых руках это очень полезное исследование. Но для подтверждения и подстраховки все равно придется сделать инвазивную диагностику. Обычно, если есть какая-то хромосомная патология, например синдром Дауна, то ультразвуковист увидит ее по УЗИ-признакам.

– Как много болезней показывает УЗИ?
– Существуют специфические признаки для наследственных заболеваний, но обычно УЗИ не различает, какой именно это диагноз. Оно видит только аномалию, и по характерным признакам врачи уже могут предположить, что за аномалия и какие болезни следует искать с помощью инвазивной диагностики.

– Скрининг делают бесплатно. А если после него для уточнения понадобится инвазивная диагностика, ее придется оплачивать?
– Не обязательно. Но многие женщины предпочитают сделать инвазивную диагностику за деньги, чем выстаивать длинные очереди, обивать многие пороги, собирать кучу документов, чтобы наконец получить розовый талон в департаменте здравоохранения, ведь в этих мытарствах, во-первых, теряется драгоценное время, а во-вторых, сложные диагностики надо проводить у высококлассных специалистов.

Мила Серова